Las Anomalías Numéricas: Descripción General de las Trisomías y las

¿Qué son las anomalías cromosómicas numéricas?
Las anomalías numéricas conforman uno de los tipos de anomalías cromosómicas. Estos tipos de defectos congénitos ocurren cuando hay un número de cromosomas diferente en las células del cuerpo que el número normal. De modo que, en lugar de los 46 cromosomas habituales en cada célula del cuerpo, hay 45 ó 47 cromosomas. El tener demasiados cromosomas o una cantidad insuficiente de cromosomas constituye una causa para el desarrollo de algún defecto congénito.
Las alteraciones en el número de cromosomas están representadas por la aneuploidía, en la cual existe cualquier desviación del número diploide humano de 46 cromosomas, y la poliploidía, aquella persona que tiene un número de cromosomas múltiples del número haploide de 23. Los embriones con monosomía suelen morir.
¿Qué son las trisomías?
El término "trisomía" se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par habitual de cromosomas. Por ejemplo, si un niño nace con tres cromosomas 21 en lugar del par usual, se diría que posee "trisomía 21". La trisomía 21 también se conoce como síndrome de Down.
Otros ejemplos de trisomía incluyen la trisomía 18 y la trisomía 13. Nuevamente, trisomía 18 o trisomía 13 significa simplemente que existen tres copias y no el par usual del cromosoma 18 (o del cromosoma 13) en cada célula del cuerpo.Se encuentran tres cromosomas en lugar del par usual. La causa de este error es la falta de disyunción de cromosomas, que resulta en un gameto con 24 cromosomas en lugar de 23 y posteriormente un cigoto con 47 cromosomas.
Las trisomías de cromosomas sexuales es una alteración común que no se detecta generalmente hasta llegada la adolescencia, también ocurren tetrasomías y pentasomías de estos cromosomas.
¿Qué son las monosomías?
El término "monosomía" se utiliza para describir la ausencia de un miembro de un par de cromosomas. Por lo tanto, habrá un total de 45 cromosomas en cada célula del cuerpo, en lugar de 46. Por ejemplo, si un bebé nace con un solo cromosoma sexual X, en lugar del par habitual (ya sea, dos cromosomas sexuales X o un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y), se dirá que tiene "monosomía X." La monosomía X también se conoce con el nombre de síndrome de Turner

Autor: Jairo Hidalgo Torrado